На информационном ресурсе применяются рекомендательные технологии (информационные технологии предоставления информации на основе сбора, систематизации и анализа сведений, относящихся к предпочтениям пользователей сети "Интернет", находящихся на территории Российской Федерации)

NewsTube.ru

4 211 подписчиков

Жизнь без боли: в Дагестане живет девочка с редчайшим генетическим заболеванием

Для 18-летней Амины из Махачкалы возможность почувствовать боль — настоящая мечта. Девушка родилась с редким генетическим заболеванием — врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. В связи с этим, ее организм не способен защищаться от различных видов травм. По неподтвержденным данным, Амина — единственный житель России с таким диагнозом.

Всего в мире носителями заболевания являются не более ста человек. По словам матери Патимат Нурмагомедовой, отсутствие боли у дочери обнаружилось не сразу. Как только Амина появилась на свет, результаты всех анализов свидетельствовали о том, что девочка абсолютно здорова. «На второй день мне врачи сказали, что с девочкой что-то не так: «Вас нужно перевести в отделение патологии новорожденных, скорее всего на четвертые-пятые сутки», — вспоминает Патимат. После многочисленных попыток женщины выяснить, в чем проблема с ее дочерью, «медсестра только сказала, что она не среагировала на укол, когда ей делали прививку. Она вообще не заплакала», — говорит мама Амины. Особенность девочки насторожила медиков, однако многочисленные анализы показывали, что ее здоровье в норме. Между тем, Амина не демонстрировала никакой реакции на капельницы и прочие болезненные процедуры. Позднее особенности состояния здоровья девочки начали прогрессировать. У нее поднималась температура до 39, которая не поддавалась действию жаропонижающих. Когда у малышки стали прорезаться зубы, родные заметили, что она начала кусать свой язык. «Сын пришел как-то раз и говорит: «Мам, у нее кровь». Меня удивило, думаю, откуда кровь, стала смотреть, что к чему, а она раскусила язык, как у змеи разделился на две половинки», — вспоминает Патимат.
Состояние здоровья дочери стало вызывать беспокойство у женщины, но врачи продолжали разводить руками. Долгие годы история болезни Амины передавалась из одной больницы в другую. Окончательный диагноз был поставлен в НИИ педиатрии в Москве, когда Амине исполнилось уже шесть лет. «Приходит наш доктор, собирает анамнез, задает вопросы и тут же нам этот диагноз выставляет — синдром врожденной нечувствительности боли с ангидрозом под вопросом», — рассказывает мама девочки. Патимат признается, что после подтверждения страшного диагноза, ее жизнь разделилась на до и после. Поскольку данное заболевание встречается крайне редко, лечение, которое на сегодняшний день могут предоставить врачи, лишь симптоматическое. При этом одно из осложнений, которое сопровождает болезнь — остеомиелит, то есть разрушение костей. «Сейчас у нее тазовая кость рассыпалась, в мягких тканях сплошные осколки, головка бедренной кости тоже остеолизис произошел, она просто растворилась», — говорит мама Амины. Помимо этого, у пациентов с данным заболеванием зачастую развивается аутоагрессия, в результате чего они неосознанно наносят себе увечья. «Нам назначают неврологическое лечение, чтобы она была более уравновешенной, спокойной, чтобы не было приступов аутоагрессии, но это не помогает. Здесь у нас ногтевых пластинок нет — результат того, что она прогрызла», — рассказывает Патимат. Женщина признается, что за дочерью нужен постоянный контроль, чтобы уберечь ее от случайных травм. «Она пытается на кухне, если что-то я готовлю, без салфетки схватить ручку горячей крышки или чайник — у нас чайник с металлической ручкой, всегда говорю: «Бери салфетку», — говорит Патимат. Мама Амины рассказывает, что старается реже поручать дочери выполнение бытовых задач на кухне, но не снимает с нее полностью домашних обязанностей. «Я понимаю, что ее нужно учить, объяснить, как-то донести до нее, что горячее — это плохо», — говорит Патимат.

 

Ссылка на первоисточник
Рекомендуем
Популярное
наверх